Мама нуждающегося в пересадке костного мозга мальчика с редким недугом рассказала, как узнала о его заболевании

Для Екатерины и Игоря Буренко из Видного Леня – ребенок любимый и долгожданный. Супруги очень тщательно готовились к беременности, а все девять месяцев, пока сынок рос под сердцем, Игорь берег жену, словно зеницу ока.

Беременность развивалась легко, как по учебнику. Лишь однажды, когда Екатерина принесла врачу федерального перинатального центра в столице, где наблюдалась, результаты скрининга, медик нахмурилась и попросила сделать более расширенный тест.

У миниатюрной мамочки родился настоящий богатырь весом 4650 г. Страхи и плохие предчувствия упорхнули – малыш был здоров, крепок и обладал отменным аппетитом. Проблемы проявились лишь дома, со временем.

Обеспокоенные родители решили проконсультироваться с неврологом. Врач выписал лекарство, но Екатерина решила посоветоваться с еще одним специалистом из федерального центра, где рожала.

Комплекс генетических тестов готовился несколько месяцев. Пока длились исследования, проблемы росли подобно снежному кому. Малыш плохо держал голову и переворачивался, у него страдала моторика. Массажи помогали лишь отчасти. А потом родители получили результат теста, который раз и навсегда изменил их жизнь. Исследование выявило у Лени синдром Гурлера – самую сложную разновидность редкого генетического заболевания, мукополисахаридоза I типа. Она проявляется поражением хрящевой, костной и соединительной тканей.

Без специфического лечения пациенты с синдромом Гурлера погибают. Каждую неделю Леня получает спасительную дозу ферментозаместительной терапии, но это временная мера. Нужна пересадка костного мозга. И родители, и врачи верят, что донор для Лени найдется. Вся его семья уже сдала соответствующие анализы – к сожалению, для трансплантации родные мальчика не подходят. У малыша есть еще год, и чем больше добровольцев решит за это время вступить в регистр доноров, тем выше его шанс на спасение.

Ксения Стеценко